Umelá inteligencia zrýchli diagnostiku vzácnych genetických porúch u detí
Technológia GEM založená na umelej inteligencii dokáže rýchlo a presne určiť diagnózu vzácnych genetických ochorení u kriticky chorých detí.
Na celom svete sa každoročne narodí asi sedem miliónov detí s vážnymi genetickými poruchami. Pre tieto deti sa začína ich život obvykle na oddelení intenzívnej starostlivosti. Stanoviť presnú diagnózu je vzhľadom na rozdielne fenotypové prejavy ochorenia často finančne aj časovo veľmi náročné.
Čo prezradia nukleotidy
Lekári v USA využívajú na diagnostiku metódu sekvenovania DNA, čiže čítanie poradia nukleotidov. Sekvenovanie celého genómu trvá len niekoľko hodín, ale zostavenie sekvencie výpočtovou a manuálnou analýzou môže zabrať celé dni až týždne. Stanovenie diagnózy do 24 až 48 hodín po pôrode by pritom zásadne zlepšilo prognózu chorých detí.
Vyhľadá problematické gény
Algoritmus Fabric GEM predstavuje podľa vedcov prelomovú technológiu umelej inteligencie, ktorá interpretáciu celého genómu výrazne zjednoduší a zrýchli. V štúdii preukázala, že tento algoritmus dokáže veľmi rýchlo vygenerovať krátky zoznam potenciálnych génov, ktoré sú zodpovedné za dané ochorenie. V retrospektívnej štúdii analyzovali vedci pomocou algoritmu GEM genómy 179 detí s už diagnostikovaným ochorením. GEM odhalil kauzatívny gén ako jeden z najpravdepodobnejších kandidátov v 92 % prípadov. Súčasné diagnostické možnosti pritom rovnakú úlohu zvládli v menej než 60 % prípadov.
Výsledky za pár sekúnd
GEM analyzuje pacientovu genómovú sekvenciu spolu s jeho lekárskymi záznamami, rozsiahlou databázou genómových sekvencií z rôznych populácií a vedeckými poznatkami. Algoritmus možno navyše spárovať s nástrojom CLiX (Clinithink), ktorý zaisťuje rýchly a presný systém vedenia lekárskej dokumentácie. Všetky lekárske záznamy tak dokáže za pár sekúnd utriediť a poskytnúť systému GEM.
Umelá inteligencia nikdy nespí ani v medicíne
Štúdia preukázala, že prediktívne metódy a analýzy umelej inteligencie v kombinácii s rastúcimi poznatkami o genetických chybách sú veľkým prísľubom pre diagnostiku a včasnú liečbu geneticky podmienených ochorení. Je tak zrejme len otázkou času, kedy sa táto technológia bude v klinickej praxi bežne využívať.
(svat)
Zdroje:
1. Artificial Intelligence-Based Technology Quickly Identifies Genetic Causes of Serious Disease. 15. 10. 2021. Digital Health News. Dostupné na https://www.digitalhealthnews.eu/research/6547-artificial-intelligence-based-technology-quickly-identifies-genetic-causes-of-serious-disease.
2. De La Vega F. M., Chowdhury S., Moore B. et al. Artificial intelligence enables comprehensive genome interpretation and nomination of candidate diagnoses for rare genetic diseases.Genome Med. 2021 Oct 14; 13 (1):153. doi1186/s13073-021-00965-0. Dostupné na https://genomemedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13073-021-00965-0.
Foto: Pixabay.com
